隨著近年來的各方推動，精準醫(yī)學正在從科研和創(chuàng)投領域的熱門概念變成政府和企業(yè)力推落地、惠及普通人生命健康的醫(yī)療服務。尤其是今年3月精準醫(yī)學被納入國家重點研發(fā)專項，并將推動精準醫(yī)療進入醫(yī)保目錄，有望打破精準醫(yī)療大規(guī)模商業(yè)化的關鍵瓶頸，整個產業(yè)或在未來幾年迎來爆發(fā)式增長的契機。

        基因檢測是整個精準醫(yī)學的基礎，來自美國硅谷的Paragon Genomics正是一家致力于突破目前基因檢測領域靶向測序準確度及覆蓋率低、成本高及時間長等瓶頸的生命科技公司。公司開發(fā)的超高多重PCR生物試劑平臺技術CleanPlex，能使得二代測序靶向基因文庫制備的速度比市場上現(xiàn)有方法快5-10倍，并且更加靈敏和準確。

       CleanPlex的另外一個明顯優(yōu)勢是其所需的樣本量只有1-10納克， 對于一些DNA量本身就少的樣本（比如細針穿刺活檢樣本、液態(tài)活檢樣本等）尤為重要。而現(xiàn)有技術一般至少需要高達50 ng的DNA樣本。

       據(jù)介紹，CleanPlex技術主要由三個部分組成：超高且均一的多重PCR試劑系統(tǒng)，快速高效的PCR背景清除技術，和高度精確且可擴展的NGS面板設計軟件。多重PCR試劑系統(tǒng)確保多達4000 個DNA片段可以在同一個PCR反應管中被均勻地擴增。PCR背景清除技術可以有效并迅速地去除非特異性PCR產物。NGS面板設計軟件能夠為客戶設計并優(yōu)化得到高效率、高專一性和高均一性的靶向測序面板。

下面是CleanPlex ?針對Illumina測序儀的一個典型的工作流程：

下面是一個由CleanPlex制備，包含4000個PCR反應的DNA文庫在Bioanalyzer上的DNA片段質檢圖。標記35和10380上的峰為參照DNA。圖中可以看出經過CleanPlex制備的文庫非常干凈，背景噪音非常小。這對于檢測低頻變異體（特別是液態(tài)活檢方面的應用）具有獨特優(yōu)勢。

基于CleanPlex， Paragon Genomics已經開發(fā)出一整套二代測序靶向基因文庫制備解決方案及產品。CleanPlex文庫制備試劑盒與其獨特設計的引物面板（定制或者目錄面板）共同使用時，具有快速簡便、高均一性、高覆蓋率等特點。因為CleanPlex使用的引物無需做任何化學修飾，其合成成本也可以比其他方法低4-6倍。下面是CleanPlex的主要特點。

• 3小時簡易工作流程 (包括僅30分鐘的簡易手工操作);

• 高均一性 (>98%)、高上靶率 (>98%)、低背景噪音等特點極大提高變異體（包括低頻變異體）的正確檢出率;

• 可擴增極難擴增的區(qū)域（比如癌癥中常見的TERT Promoter突變區(qū)域）；

• 低樣本要求量 (1 – 10 ng), 在樣本量少的情況下尤為重要;

• 與Illumina?測序平臺兼容;

• 適用于gDNA、FFPE DNA、新鮮冰凍及血漿游離DNA等不同類型樣品；

• PCR引物無需化學修飾；

• 超高多重PCR擴展性：單管20 - 4000重PCR反應。

Paragon Genomics有兩位創(chuàng)始人，皆是在生命科學產業(yè)界具有多年技術及商務經驗的留美華人。諶濤，公司聯(lián)合創(chuàng)始人，現(xiàn)任公司CEO，哈佛商學院工商管理碩士，北京大學化學本科。擁有15年生命科學行業(yè)的研發(fā)、管理和商務經驗；之前受雇于在生物儀器及試劑行業(yè)全球排名第一的公司ThermoFisher/LifeTechnologies，擔任過企業(yè)戰(zhàn)略及發(fā)展、公司并購等部門的領導職位，并且管理過一億美金的PCR生物試劑業(yè)務，同時擁有5年在輝瑞制藥的藥物研發(fā)經驗。

劉至東是公司另一位聯(lián)合創(chuàng)始人，公司核心技術CleanPlex的發(fā)明者，現(xiàn)任公司總裁兼CTO，洛克菲勒大學博士后，南卡羅來納大學分子遺傳學博士，中科院碩士，武漢大學病毒學本科。擁有超過20年的基因測序、分子診斷、基因文庫制備技術經驗，之前受雇于Thermo Fisher / Life Technologies和西門子醫(yī)療，主導生命科學試劑的研發(fā)、制造和質量控制。

公司于2015年10月成功完成種子輪融資，近期公司還成功被選入美國加州生命科學協(xié)會（ CLSI）2016年春季全明星創(chuàng)業(yè)團隊項目。目前已擁有斯坦福大學、美國加州大學舊金山分校及數(shù)家大型第三方檢驗實驗室等重量級客戶。

今年七月份公司將正式發(fā)布其二代測序文庫制備試劑盒、面板設計服務和一個基于CleanPlex的熱點癌癥面板。公司希望憑借CleanPlex及強大的靶向測序面板設計能力，成為精準醫(yī)療領域的“安卓”，為科研機構、第三方檢驗所及廣大NGS應用開發(fā)商提供定制或通用的靶向測序面板及應用系統(tǒng)，共同開發(fā)千億級的無創(chuàng)產前診斷及篩查、癌癥診斷、液態(tài)活檢、遺傳病檢測及個體化用藥指導等廣闊市場。