相比于全基因測序，全外顯子組測序（WES）更有助于提高變異檢測能力、降低測序成本并提高樣本通量，因此被作為當前疾病相關突變檢測的重要方法。一款高性能的WES產品需要有出色的探針排布及設計、優異的生產工藝和優化的工作流程， 為可靠地檢測各類變異（單核苷酸變異、插入、缺失、拷貝數變異、基因融合、倒位和其他重排）提供重要保障。

KAPA HyperExome探針結合了羅氏久經驗證的創新探針設計方法和高保真探針合成工藝，讓您： 

? 享受大幅提高的測序效率

? 聚焦真正重要的基因組區域

? 獲得更可靠的變異檢出

? 體驗檢測結果的高重現性

高性能KAPA HyperExome探針，結合簡單高效的KAPA HyperCap V3.0 工作流程，帶來低測序成本降低的同時，讓您體驗：

? 測序數據的高均一性、高捕獲效率和低重復率，以實現更好的目標區域覆蓋，并減少重做實驗情況的發生

? 更高的多重混樣能力

? 廣泛覆蓋RefSeq，CCDS，Ensembl，GENCODE和ClinVar數據庫，僅43 Mb捕獲區域的緊湊型設計

圖1.與其他供應商的外顯子組相比， KAPA HyperExome覆蓋數據庫的比例明顯更高

（與其他供應商的外顯子組相比， KAPA HyperExome對相關數據庫的覆蓋率明顯更好 （ 除 HGMD 版本為

HGMD_professional_2018.2外，其他數據的數據檢索至2020年2月.）

精益設計和高性能表現帶來更可靠的變異檢測結果：

? 兼具高捕獲效率和高均一性，在相應的深度下實現更高的目標區域覆蓋度，并能更好地覆蓋醫學研究相關數據庫

? SNP檢測的靈敏度98.7?、特異性99.7?，高均一性大幅降低測序成本

? 精選387個樣品跟蹤SNP，便于您輕松地在整個工作流程中跟蹤、識別樣品身份

KAPA靶向富集探針采用行業領先的全新工藝制造，展現高性能和高重現性

? 通過NGS方法進行嚴格QC，檢測每個探針池中每條探針的存在和濃度

? 用KAPA HiFi DNA聚合酶合成的KAPA靶向富集探針，具有極高的序列保真度，實現高捕獲效率

? 大規模生產方式，讓您體驗極大化的可重復性

**對于兩個供應商，都遵循其標準實驗方案。將16個細胞系參考DNA分為兩組，每組8樣本混合捕獲，每個樣本3個重復，總共48個數據。KAPA HyperExome 的起始DNA量為100 ng，供應商 X的起始DNA量為50 ng。兩個外顯子均按與每個外顯子組捕獲目標區域大小成比例的高質量reads數隨機截取數據（KAPA HyperExome的reads數為60Million， 供應商X exome的reads數為51Million條）。兩組數據均在NovaSeq6000系統上以2 x 100 bp進行測序。

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